Anca, scoperti i geni chiave della displasia e dell'artrosi

AGI - Gli studiosi hanno identificato le varianti genetiche comuni tra displasia evolutiva dell’anca e artrosi dell’anca, aprendo la strada a terapie mirate per entrambe le condizioni. Lo dimostra una ricerca guidata da Ryosuke Yamaguchi della Kyushu University e Chikashi Terao del RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, pubblicata sulla rivista Bone Research. L’analisi, la più ampia del suo genere, evidenzia come specifici loci genetici condivisi possano contribuire allo sviluppo e alla progressione delle due patologie.

Cos'è la displasia evolutiva dell’anca (DDH)

È un’anomalia dell’articolazione che può manifestarsi già nelle prime settimane di vita e che aumenta significativamente il rischio di sviluppare artrosi a causa dell’usura anomala dell’articolazione. Il ruolo della genetica è rilevante: chi ha un familiare affetto presenta un rischio fino a 12 volte maggiore. Per chiarire i meccanismi alla base della malattia, i ricercatori hanno condotto uno studio di associazione genome-wide (GWAS) su scala multinazionale, analizzando campioni provenienti da Giappone e Regno Unito e integrandoli con una meta-analisi su circa 350.000 campioni europei.

Questo approccio ha consentito di identificare varianti genetiche condivise tra displasia e artrosi, ma assenti nei soggetti sani. In particolare, sono stati individuati tre loci genetici comuni alle due condizioni: COL11A2, coinvolto nella produzione di collagene; CALN1, che codifica una proteina legante il calcio; e TRPM7, che regola i livelli di magnesio e calcio influenzando la rigenerazione ossea. “In totale sono stati identificati nove loci associati alla displasia e ai suoi sottotipi, con segnali genetici distinti tra displasia senza lussazione e con lussazione”, spiega Yamaguchi, sottolineando come esistano differenze genetiche tra le varianti della patologia.

Ulteriori analisi hanno evidenziato il coinvolgimento di geni legati alla crescita e al rimodellamento osseo, già noti per il loro ruolo nella progressione dell’artrosi. Anche regioni di DNA non codificante mostrano somiglianze tra le due condizioni, suggerendo che alterazioni nella regolazione genica possano rappresentare un meccanismo condiviso. Secondo Terao, “questi risultati evidenziano la necessità di studi multi-omici specifici per la displasia dell’anca, che integrino dati genetici con espressione genica e struttura della cromatina per chiarire i meccanismi funzionali”.

La ricerca conferma inoltre il forte legame tra displasia e artrosi: studi recenti indicano che circa il 70% dei pazienti giapponesi con artrosi dell’anca presenta una forma di displasia. Comprendere le basi genetiche di queste condizioni potrà favorire lo sviluppo di trattamenti personalizzati, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.