14 ore fa
9
AGI – Dormire appena 4 ore profondamente ed essere freschi e riposati per le successive 20: per alcune persone è questa la ‘ricetta' del giusto riposo. E addirittura, dormendo di più, questi ‘pipistrelli notturni' si sentirebbero molto peggio. Carattere? Abitudine? Gli scienziati hanno scoperto una rara mutazione genetica alla base di questo meccanismo.
I medici raccomandano almeno sette-nove ore di sonno ogni notte, dato che la privazione del sonno è legata all'insorgenza precoce di patologie come l'Alzheimer e le malattie cardiache.
Tuttavia, le persone con questa rara mutazione tendono a sentirsi completamente riposate dopo solo quattro o sei ore di sonno ogni notte, senza mostrare nessuno degli effetti negativi legati alla perdita cronica di sonno.
Queste persone, semplicemente, hanno meno bisogno di dormire, come misurato utilizzando le onde cerebrali Delta a bassa frequenza sulle scansioni EEG, dai ricercatori dell'Accademia cinese delle scienze.
Cosa sappiamo
Studi precedenti, riporta l'Independent, hanno rivelato che un processo di scambio di molecole di fosfato alla giunzione di due cellule nervose di collegamento svolge un ruolo critico nel ciclo sonno-veglia.
I ricercatori hanno ora scoperto che una mutazione presente nelle persone affette da NSS (Narcolepsy Severity Scale), all'interno del gene chinasi 3 indotta dal sale (SIK3), svolge un ruolo chiave anche nella durata del sonno umano.
La mutazione
La mutazione chiamata N783Y altera la struttura della proteina SIK3, ostacolando la sua capacità di impegnarsi nel processo di trasferimento delle molecole di fosfato.
In questa mutazione, l'aminoacido asparagina (N) nella 783a posizione del blocco di costruzione della proteina SIK3 è sostituito dalla molecola tirosina (Y).
Quando gli scienziati hanno creato topi con questa mutazione N783Y, è stato riscontrato che i topi mutanti dormivano in media 30 minuti in meno ogni notte, rispetto ai topi non mutati.
Ulteriori analisi hanno confermato che la mutazione causava cambiamenti strutturali che influivano sulla capacità della proteina di trasferire molecole di fosfato chiave ad altre proteine.
La mutazione non sembra influenzare i livelli di proteine nei topi, indicando che i cambiamenti nella durata del sonno sono legati a un'attività alterata della SIK3 e non alla quantità di proteine nei roditori.
Inoltre, ha portato a un leggero aumento della potenza delta dell'EEG, indicando che le persone con la mutazione sperimentano un sonno più profondo.
Con questo studio, gli scienziati hanno confermato il ruolo critico svolto dal gene SIK3 nella regolazione della durata del sonno umano, indicando che potrebbe essere un bersaglio promettente per i farmaci del sonno.
Gli impieghi
Secondo i ricercatori, la ricerca potrebbe portare a potenziali nuovi bersagli farmacologici per migliorare il sonno.
“Questi risultati fanno progredire la nostra comprensione delle basi genetiche del sonno”, hanno scritto gli scienziati, aggiungendo che forniscono ‘un ulteriore supporto alle potenziali strategie terapeutiche per migliorare l'efficienza del sonno'.
·
·
·
·
·
·
·
