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AGI - I disturbi dello spettro autistico sono una condizione molto eterogenea caratterizzata dalla comparsa precoce in un bambino di una difficoltà nella comunicazione e dell'interazione sociale e di comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. I dati epidemiologici internazionali e nazionali dimostrano come i numeri siano nettamente in aumento. In un recente studio americano si parla di una prevalenza di 1 bambino su 36, mentre se si restringe la lente di osservazione all'Italia, la casistica rimane comunque alta: intorno a un bambino su 70.
La 18esima giornata mondiale di consapevolezza dell'autismo
In occasione della 18esima Giornata Mondiale di Consapevolezza dell'Autismo, l'Istituto Neurologico Carlo Besta ha organizzato, presso la Biblioteca Scientifica Renato Boeri, una giornata di divulgazione in cui medici, familiari e associazioni delle famiglie potranno confrontarsi su temi importanti: dall'importanza della diagnosi precoce, all'assistenza dei pazienti fino alle novità in ambito di ricerca scientifica. Durante l'incontro alcuni "Amici del Besta" testimonieranno con dei video il loro sostegno all'Istituto e lo scrittore Donato Carrisi condividerà con i presenti una sua performance artistica. Tra i partecipanti all'evento il sottosegretario del governo alla Salute, Marcello Gemmato (in videocollegamento), e il presidente della Regione Lombardia, Attilio Fontana.
L'aumento dell'incidenza dell'autismo
L'aumento dell'incidenza dell'autismo è dovuto a diversi fattori: 'in primis' una maggiore sensibilizzazione al problema, per cui vengono diagnosticati anche bambini che presentano quadri molto più sfumati. Si tratta di un'importante destigmatizzazione rispetto a una patologia che oggi viene affrontata dalla società con una diversa prospettiva. L'autismo è un modello di cause multifattoriale, in cui cause genetiche si intersecano a fattori ambientali. Una gravidanza a rischio o un'età genitoriale avanzata al momento del concepimento, esposizioni a tossici in gravidanza (come ad esempio le microplastiche), possono determinare un'alterazione genetica nel bambino. In questo scenario la diagnosi precoce è essenziale per intervenire in modo repentino, sostenere lo sviluppo del bambino e impostare un percorso terapeutico mirato.
Progetto di ricerca dell'Istituto Besta
In particolare, l'Istituto Besta, grazie ai fondi del PNRR, sta portando avanti un importante progetto di ricerca che ha lo scopo di individuare possibili trattamenti terapeutici, a partire dagli studi cellulari. "L'idea di questo studio nasce da un lavoro che ci vede a fianco della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo Padre Pio con cui abbiamo identificato un possibile target terapeutico per una sindrome genetica con autismo: quella di Smith-Magenis. Attraverso questo nuovo progetto di ricerca vogliamo cercare di espandere questo modello alle forme di autismo non sindromico. Saranno valutati 100 pazienti di cui 80 con autismo non sindromico e 20 con autismo sindromico. Attraverso un prelievo di sangue nei pazienti che parteciperanno allo studio e il loro controllo di confronto - un fratello o un genitore sano - riprogrammeremo la cellula staminale per poi derivare in vitro il neurone ed effettuare studi su DNA, RNA, proteine, zuccheri e lipidi intracellulari. L'obiettivo è quello di comprendere se vi sono differenze tra il soggetto autistico e il controllo e di identificare biomarcatori che potrebbero diventare bersagli terapeutici", spiega il dottor Stefano D'Arrigo, neuropsichiatra Infantile, SSD Sindromi Genetiche con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico dell'Istituto Besta.
Microbiota intestinale e disturbi dello spettro autistico
Un'altra area di ricerca riguarda il ruolo del microbiota intestinale nei disturbi dello spettro autistico che vede la collaborazione tra l'Istituto Besta e Humanitas grazie al progetto sviluppato con la professoressa Maria Rescigno, tra i massimi esperti mondiali di microbiota. Dalla letteratura scientifica è noto l'asse che lega cervello e intestino. L'alterazione della flora batterica può determinare una modifica della permeabilità della membrana intestinale e creare un'infiammazione capace di determinare una alterazione dello sviluppo neuronale precoce in soggetti geneticamente predisposti. Questo è un altro esempio di fattore ambientale che si interseca a una causa genetica. L'idea da cui parte lo studio è che, rimodulando il microbiota intestinale di un bambino con disturbo dello spettro autistico, si possano avere dei miglioramenti, non solo per i sintomi gastroenterici che spesso presentano, ma anche per quello che riguarda le alterazioni della sfera comportamentale e interazionale.
Le dichiarazioni dei partecipanti all'evento
All'evento il sottosegretario Gemmato, in videocollegamento, ha sottolineato: "L'approccio ai malati affetti dallo spettro autistico è complesso perché noi dobbiamo dare una risposta complessa a un problema complesso. L'attenzione da parte del ministero verso questo problema si è declinata anche nella legge di bilancio. È una sfida impattante". Da parte sua il governatore Fontana ha dichiarato: "Stiamo cercando di impegnarci con la massima determinazione per combattere questa sindrome che sta creando tanti problemi. I numeri sono veramente impressionanti. Credo sia importante essere in grado di attaccare lo spettro con grande prevenzione e intervenire con massima tempestività e personalizzazione delle cure. Altro aspetto fondamentale è quello della ricerca. Noi ci siamo e abbiamo evidenziato che è uno dei problemi che richiede più impegno".
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